[Late diagnosis of a case of acute intermittent porphyria in the ICU].

Presentamos un caso de porfiria aguda intermitente (PAI), en el que reseñamos la importancia de valorar la sintomatoloǵıa secundaria en un paciente con debilidad muscular aguda. La PAI es una enfermedad causada por el defecto primario de la enzima porfobilinógeno desaminasa que se hereda con car acter autosómico dominante. Presentamos un varón de 46 años de edad con antecedentes de enolismo importante, que hab́ıa estado ingresado 3 años antes por un episodio de debilidad proximal de las extremidades inferiores que progresó hasta afectar las extremidades superiores, sin d eficit sensitivo ni de pares craneales. El cuadro se catalogó de śındrome de GuillainBarr e por una disociación albuminocitológica en la punción lumbar. En los an alisis destacaba la presencia de hiponatremia, y el paciente presentó varias crisis comiciales con tomograf́ıa axial computarizada craneal normal, que se atribuyeron a abstinencia enólica. El electromiograma (EMG) desveló una neuropat́ıa aguda sensitivomotora de car acter axonal, variante AMSAN (acute motor sensitive axonal neuropathy o neuropat́ıa axonal aguda motora y sensitiva) de Guillain-Barr e muy intensa. Tras 7 meses de ingreso en la UCI y múltiples complicaciones infecciosas, se lo dio de alta con recuperación parcial. Tres años despu es el paciente ingresó en otro centro por debilidad muscular de predominio distal y en los an alisis destacó nuevamente hiponatremia. Ante la sospecha de recidiva, se realizó punción lumbar que resultó normal y EMG que no evidenció recidiva. A pesar de ello, el paciente presentó un deterioro progresivo del estado general, atrofia muscular y necesidad de ventilación mec anica. A la llegada a nuestro centro, ante la persistencia de la hiponatremia secundaria a śındrome de liberación inadecuada de hormona antidiur etica (SIADH) y tras descartar insuficiencia suprarrenal aguda y revalorar el episodio de debilidad, se realizó un estudio de porfirinas en sangre, orina y heces que resultó ser positivo. Desde el momento del diagnóstico se inició tratamiento con hemina: se realizaron 5 tandas de tratamiento est andar, consistente en la infusión intravenosa de 3mg/kg durante 7 d́ıas consecutivos una vez al mes. Tras comprobar la falta de mejoŕıa cĺınica y biológica, se decidió continuar el tratamiento de 3mg/kg de hemina durante 3 d́ıas consecutivos cada 10 d́ıas. Esta nueva pauta se mantuvo durante 2 años para seguir a posteriori con 3 d́ıas de tratamiento cada 2 semanas y, finalmente, con 3 d́ıas al mes. Nuestro caso se caracteriza por la extrema gravedad de los brotes de PAI, las secuelas ocasionadas como consecuencia del retraso diagnóstico y el ensayo de una pauta intensiva de tratamiento con hemina. La demora diagnóstica ocurrió probablemente por varios factores: por un lado, la presencia de crisis comiciales, que a menudo pueden ser una forma de presentación de la PAI, se catalogó erróneamente de abstinencia enólica y, por otro lado, la hiponatremia se atribuyó al tratamiento con gabapentina y fluoxetina tras descartar otras causas, como la insuficiencia suprarrenal, y no al SIADH, que frecuentemente se asocia a PAI. Si bien la mayoŕıa de los datos cĺınicos del primer ingreso indicaban una neuropat́ıa tipo AMSAN, otros datos como la hiponatremia se relegaron a un segundo plano en pro de la punción lumbar y el EMG. Al revalorar el caso, creemos que el cuadro cĺınico que presentó 3 años antes probablemente se debió a una crisis porf́ırica. Su correcto diagnóstico hubiera evitado la demora en la identificación del proceso y las secuelas posteriores. En la actualidad no se realiza la determinación de porfirinas de forma sistem atica en los pacientes afectados de una debilidad muscular aguda, su determinación protocolizada seŕıa conveniente para detectar un episodio de PAI.